家族史的意义
遗传基因咨询顾问会询问夫妻双方家族遗传病史,从几代人之间检索出潜在的疾病模式。
以James为例,拍这组照片时他6岁,关节部位持续肿胀疼痛。
遗传基因咨询顾问与James父母交谈后得知,James表兄弟患有血友病,外祖父辈也有一人是血友病患者。血友病是一种会引起自发性出血的遗传性疾病,由X染色体缺陷引起。
此信息几乎即刻指向一种可能的诊断——James也患有血友病。他膝关节的疼痛和肿胀原因,是血液渗入到关节内造成的。
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