第三代试管婴儿技术究竟是指什么

随着科技的发展，试管婴儿这项为许多家庭带来新生命的技术已不再被人排斥。讨论更多的则是：试管婴儿技术到底有多先进？第三代试管婴儿技术究竟是指什么？下面，海得康试管婴儿官网小编就为大家讲一下这个问题。

常有人说：国外采用的是试管婴儿第三代技术，比国内先进。那么到底是“国外的月亮比较圆”心理作怪还是国外技术确有先进之处呢?且听海得康医疗顾问一一为您道来。

试管婴儿技术：暨在培养基上培养人类的胚胎。这个技术难度较大，需要攻克层层技术壁垒。当出现移植不存活、胚胎缺陷等问题时，该如何解决呢?答案就是通过PGS/PGD技术，也就是俗称的第三代试管婴儿技术。

PGS全称Pre-implantation genetic screening，即植入前胚胎筛查，针对表型正常没有已知遗传疾病的夫妇；PGD指Pre-implantation genetic diagnosis，即植入前胚胎诊断，针对有已知遗传疾病的夫妇。PGS和PGD的本质其实都是基因检测技术，所以它们又可以统称为PGT(Pre-implantation genetic testing)。

人类的基因组共有31.6亿个碱基对，2～3万个基因，什么样的技术能够分析如此大量的基因信息呢?

BOBS技术

BOBS技术的全称是Bacs-on-Beads。从已知的细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome，BAC)上获取聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)产物，将其标上特异的荧光信号，作为杂交探针固定在聚苯乙烯微珠上，利用2种不同浓度的荧光染料，可以组合出多达100种不同的光谱特征，可检测13、18、21号和X、Y染色体非整倍体，以及9种最常见的微缺失综合征，包括Wolf-Hirschhorn(4号染色体短臂p16.3缺失所导致的染色体缺失综合征)、CriduChat(猫叫综合征5号染色体短臂部分或全部缺失)、Williams-Beuren(7q11.23临近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征)、Langer-Giedion(正8号染色体长臂缺失)、Prader-Willi/Angelman(染色体15q11q13四倍体和五倍体)、Miller-Dieker(脑桥外侧)、Smith-Magenis(史密斯-马吉利综合征)和Di George综合征，并在24 h内得出结果。

aCGH技术

Array-CGH技术，即微阵列比较基因组杂交技术，是一种应用芯片技术同时微观分析整个基因组拷贝数变化的技术。Array-CGH在比较基因组杂交稻基础上发展而来，可以在单细胞水平上提供全基因组遗传信息，将WGA技术与芯片技术相结合，同时检测24种染色体的非平衡。Array-CGH技术用于PGD可获得较高的临床妊娠率。Lim和Fischer等分别于2008年和2010年研究报道，FISH应用于第三天卵裂期胚胎检测，获得临床妊娠率为23.3%-39%(女方平均年龄为31～34岁)。2011年，Fiorentino等报道，染色体平衡易位携带者PGD应用Array-CGH后，临床妊娠率为70.6%(女方平均年龄36±4岁)。但是这个妊娠率仍然低于PCR技术。2010年Florentino等报道染色体平衡易位携带者PGD时应用PCR进行诊断临床妊娠率为75%、植入率为59.6%(女方平均年龄36±4岁)。

NGS技术

NGS技术即Next Generation Sequencing，主要包括全基因组重测序(whole-genomesequencing, WGS)、全外显子组测序(whole-exomesequencing, WES)和目标区域测序(Targeted regionssequencing, TRS)。

它们同属于新一代基因测序的范畴。随着人类基因组计划的完成以及分子基因检测技术的不断完善，人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步，使得NGS技术可以在短时间内对基因进行精que定位，可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病(常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等)，并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病从而大幅提高妊娠率，降低出生缺陷和罹患遗传病的风险。

Fiorentino领导的团队率先将生技界炙手可热的新型NGS平台引进胚胎染色体检测领域。根据2014年发表于Human reproduction期刊中的数据，此技术共检测192颗胚胎，发现遗传性疾病的灵敏度和特异度和原先医学界广泛使用的芯片型平台相比更高。除此之外，由于此技术基于染色体定序反应而非荧光杂交反应，故原先芯片型平台所面临的温度控管或荧光清洗等技术员手工操作的关键技术并不存在，使NGS有更高的稳定性、分辨率和较宽的动态范围，使染色体的结果判读更为细微直观。NGS可以看出ACGH平台上看不出或表现起伏不大的染色体变异，帮助临床医生挑出精que的挑出好胚胎。

目前国内和东南亚国家的试管婴儿医院在进行PGD时大部分采用的是BOBS或ACGH技术，而俄罗斯的欧洲医学中心采用的是第三代NGS技术。除了技术的先进性外，由于俄罗斯的欧洲医学中心（简称“EMC”）在临床应用采用这项技术已久，成功案例不胜枚举，相对来说经验更为丰富，是高风险高龄人群及有遗传性疾病人群的更可靠选择。而海得康是目前国内唯—拥有EMC官方授权的合作伙伴，具体可码咨询海得康俄罗斯试管婴儿专业医疗顾问。

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