近年来,我国新生儿缺陷率不断上升就与育龄妇女的年龄越来越大很有关系。大龄孕妇所怀孕胎儿最容易出现的一种疾病就是唐氏综合征。“孕妇年龄在20~24岁之间,孩子患唐氏综合征的几率为1/1400,但当孕妇年龄提高到40~45岁时,患病率提高到1/25。”
现在的临床医学发现,胎儿还会因为18号和13号染色体出现异常等,导致畸形、智力低下、发育缓慢或不全。
“可见,胎儿缺陷筛查并非完全是家族有遗传病史的孕妇才需要关注的事情。为了保险起见,即便没有任何家族性疾病、夫妻双方都很健康,孕妇也应该到医院做胎儿缺陷常规项目的筛查。”路军丽说,筛查后,大部分新生缺陷儿都是可以避免的;而且花费不会很多,现在在北京一般也不会超过1000元。
既然胎儿缺陷的产前诊断如此必要,为什么更多的孕妇不愿意进行呢?心理上的害怕可能是一个因素。一些人害怕通过抽取羊水等有创的方法检查胎儿,担心针头探入子宫取羊水会对胎儿有损伤,甚至引起流产。“检查不太方便是另一个重要因素。以北京为例,人口基数巨大,需要检查的人很多;但目前,北京市只有五家医院有资质对胎儿进行出生缺陷诊断。为了检查,孕妇们往往要花很长的时间排队。在这种情况下,很多人也就不愿意去检查了。加之现在一些胎儿在筛查时发现有问题,但确诊后发现不过是一场虚惊,于是人们大多抱着侥幸心理。这给出现新生儿缺陷留下了一个漏洞。”
现在,一些身体结构缺陷上的轻微问题可以通过胎儿镜在子宫内进行治疗,使孩子出生后完全健康。比如,羊膜腔内的粘连带如果压着胎儿的胳膊,会使胎儿发育成畸形,但只要在胎儿镜下对粘连带进行简单的切割和分离,就可以解决这个问题。利用胎儿镜进行胎儿的宫内治疗,在很多国家都已展开,国内也有一些医院在做这方面的尝试。然而,对于胎儿出现的染色体病变等引发的严重缺陷,仍然无法进行治疗。
“胎儿缺陷的产前筛查已经变得尤为重要了!”中国优生优育协会一位专家表示。
由于贫困人群往往是出生缺陷高发的群体,因此,为了帮助一些贫困地区或城市中贫困群体的孕妇进行胎儿缺陷筛查,国家可以考虑对她们予以免费。“另外,国家可以根据不同地区、不同人群确定筛查的重点项目。比如,在北方,神经管缺陷的胎儿比较多,而在南方很多胎儿患地中海贫血症。”
胎儿发育进入28周,也就进入了围产期。根据国际上的有关规定,围产儿(28周到产后1周之内的小孩)已经拥有人权,不能进行堕胎。另外,围产儿的个体较大,终止妊娠对母亲的伤害会比较大。因此,胎儿的缺陷筛查应争取在28周以前完成。
“大家对产前胎儿缺陷筛查,要有一种理性的认识。产前筛查属于出生缺陷的第二级预防措施。”任爱国强调,在理想情况下,应该从根本上预防胎儿缺陷的发生。妻子及其丈夫从怀孕之前就应该采取预防措施(如服用叶酸)、避免接触有毒有害物质、戒除不良习惯,使双方在身体、心理和环境最佳状态下怀孕,这就是现在所说的孕前保健。因此,计划怀孕的夫妇,应该在怀孕前到医疗保健机构进行相关咨询和体检。
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